/
/
Waspada, Epilepsi Merupakan Gejala Tuberous Sclerosis pada Anak.

Waspada, Epilepsi Merupakan Gejala Tuberous Sclerosis pada Anak.

Artikel Kesehatan RSPB

Tuberous Sclerosis merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan lesi non-kanker (jinak) berkembang di banyak bagian tubuh, seperti otak, kulit, dan ginjal. Konsultan Neurology RS Premier Bintaro, dr. Dwi P. Widodo, MD., PhD., MMed. (Clin Neurosci), Pedriatrician menjelaskan secara detail bahwa Tuberous Sclerosis merupakan syndrome neurokutan yang terjadi karena dominan autosomal atau faktor keturunan, dengan insidensi 5-7 penderita per 100.000 penduduk. Sedangkan 50 persen kasus yang sama ada juga yang merupakan mutasi baru atau muncul secara spontan (bukan karena faktor keturunan).

Tuberous Sclerosis seringkali terdeteksi pada masa bayi atau kanak-kanak. Beberapa penderita penyakit ini kadang memiliki tanda-tanda atau gejala yang beragam dan sangat serius, mulai kelainan saraf hingga kelainan kulit yang dinamakan Adenoma Sebaceum.

“Anak-anak yang rentan terkena Tuberous Sclerosis ini memiliki usia yang bervariasi. Bisa terjadi pada bayi yang baru lahir, balita, atau saat remaja sekalipun. Sedangkan efek dari kelainan ini dapat dilihat dari manifestasi kelainan saraf seperti epilepsi berat, retardasi mental atau yang lazim dikenal sebagai keterbelakangan mental, hingga kelainan kulit yang dinamakan Adenoma Sebaceum,” imbuh dr. Dwi melengkapi.

 

Gejala Tuberous Sclerosis

Seperti yang telah dijelaskan dr. Dwi, salah satu manifestasi atau gejala Tuberous Sclerosis adalah kelainan neurologis atau kelainan saraf berupa epilepsi berat dan retardasi mental yang juga bervariasi.

“Gejala epilepsi terjadi beragam, di antaranya epilepsi jenis spasme infatil yang terjadi pada waktu bayi, epilepsi jenis parsial kompleks, dan hingga epilepsi tonik-klonik umum yang terjadi saat usia anak bertambah lanjut. Begitu pula dengan gejala retardasi mental yang juga bervariasi dari yang ringan sampai yang berat dan banyak dijumpai pada sekitar 60-70 persen pasien Tuberous Sclerosis,” dr. Dwi menjelaskan.

Sedangkan kelainan pada kulit berupa Adenoma Sebaceum, lanjut dr. Dwi, merupakan lesi yang khas bagi Tuberous Sclerosis. Kelainan kulit ini dapat dijumpai pada pipi, dagu, kadang juga terjadi pada dahi dan kulit kepala.

“Walaupun dinamakan Adenoma Sebaceum, kelainan berupa bentul-bentul kecil ini sebenarnya adalah angiofibroma atau tumor jinak yang dapat bertambah nyata bila penderita menangis. Sedangkan kelenjar sebaceum atau kelenjar minyak pada kulit justru tidak terlibat sepenuhnya, atau hanya secara pasif terlibat,” tambahnya.

dr. Dwi juga memaparkan manifestasi atau gejala kelainan kulit lain ialah berupa bercak kulit hipopigmen yang terdapat di lengan, tungkai, dan badan. Gejala ini biasanya sudah terlihat sejak lahir. Hipopigmen berbentuk oval atau tak beraturan dengan diameter berkisar antara beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter.

dr. Dwi juga mengungkapkan bahwa sekitar 50 persen penderita lainnya, juga didapati gejala berupa kelainan di retina dengan bercak putih atau kekuningan yang umumnya terjadi pada posisi dekat dengan diskus optic.

“Sedangkan ciri-ciri Tuberous Sclerosis lainnya adalah pengapuran yang terjadi di dalam otak dan terjadi jika penderita mengalami kejang. Langkah pertama saat mengetahui gejala tersebut biasanya akan kita scanning apakah ada petunjuk gejala retardasi mental atau tidak. Retardasi mental biasanya dapat juga terlihat dari perilakunya yang seperti anak autis, hiperaktif, dan tidak mau bersosialisasi. Jika sudah muncul perilaku seperti itu, segera periksakan. Bisa jadi itu bukan gejala autis melainkan gejala Tuberous Sclerosis dengan tanda pengapuran dalam otak yang akan semakin besar jika dibiarkan semakin lama,” jelasnya.

Pengobatan dan Pencegahan

dr. Dwi mengatakan bahwa penatalaksanaan Tuberous Sclerosis dapat berupa pengobatan epilepsi dan esesmen fungsi intelektual untuk menentukan program edukasi.

“Penderita akan diberikan obat Metilfenidat atau Dekstroamfetamin yang dapat membantu mengurangi hiperaktif,” katanya.

Menurut dr. Dwi, konseling genetik juga sangat penting dilakukan bagi anak pengidap Tuberous Sclerosis. Dimana kedua orangtua harus diperiksa secara seksama untuk stigma Tuberous Sclerosis, mencakup pemeriksaan kulit, retina, dan pemeriksaan radiologi otak. Jika pada satu orangtua dijumpai tanda Tuberous Sclerosis, maka peluang anaknya menderita Tuberous Sclerosis ialah 50 persen. Sedangkan dan bila kedua orangtua bebas dari stigma Tuberous Sclerosis kemungkinan kasus yang terjadi merupakan mutasi baru.

“Orangtua perlu tahu jika memang potensi anaknya mengalami Tuberous Sclerosis adalah karena faktor genetic atau faktor keturunan. Perlu juga diinfokan berapa persen kemungkinan anaknya terkena penyakit ini. Tuberous Sclerosis tidak dapat dicegah. Satu-satunya pencegahan hanya bisa dilakukan oleh orangtuanya sendiri, yaitu tidak boleh hamil. Orangtualah yang menentukan.” tutupnya.